法布雷病的诊断和治疗(北京协和医院 儿科魏珉教授) 法布雷病(Fabry病)是一种少见的X-连锁隐性遗传病,在男性中的发病率为1/40 000~1/60 000。男性法布雷病患者症状重且出现早,既往称女性为“携带者”,现已对这一观点提出质疑,认为只是女性患者的症状相对轻且出现的晚而已。发病机制为缺乏α–Gal A 人体细胞溶酶体中α–半乳糖苷酶A(α–Gal A)可水解神经鞘脂类化合物(绝大部分为三聚己糖神经酰胺 globotriaosylceramide,GL3)末端的α-半乳糖残基,法布雷病由于致病基因GLA突变,导致α–Gal A功能部分或全部缺失,GL3的正常降解受阻,未降解的底物在心、肝、肾、眼、脑及皮肤的神经、血管等多种组织细胞溶酶体中堆积,造成组织和器官的缺血和梗死。法布雷病的临床表现复杂 法布雷病患者早期可表现为单一症状,随年龄增长,逐渐出现多器官损伤的表现。经典型法布雷病的临床表现主要有: (1)肢端感觉异常:始于儿童及青少年早期的间歇性发作性四肢末端(手、足)剧烈的烧灼样疼痛或刺痛,持续数分钟到数天,局部无明显红肿异常。实验室检查缺乏阳性特征性改变,CRP及各项免疫指标检查均正常;手足X线骨骼检查未见异常改变。运动、疲劳、精神压力或温湿度的快速变化可诱发或加重疼痛。 (2)皮肤血管角质瘤和少汗:法布雷病患者常自幼少汗或无汗,不耐热,时有低热。随年龄的增长,在脐下至膝上(所谓“坐浴区”)出现皮肤血管角质瘤,多在脐周、阴囊、腹股沟和臀部双侧对称性分布小点状红黑色的毛细血管扩张团,伴随表皮细胞增殖,压之不褪色,需仔细查体才能发现。 (3)眼部症状:角膜自中心向周围扩展的涡轮样浑浊。30%的男性在裂隙灯下可观察到晶体后囊细小的颗粒物质呈轮辐样沉积,称为“Fabry白内障”。视网膜和结膜可见动脉瘤和血管扭曲。 (4)肾脏病变:儿童和青少年期尿中即可检出蛋白、管型和红细胞,随年龄的增长蛋白尿增多及肾小管功能逐渐恶化,30~50岁逐渐出现氮质血症及终末期肾病,这是造成法布雷病患者死亡的主要原因。 (5)血管病变:大多数法布雷病患者中年时会出现心脏病变症状,重症者可致充血性心力衰竭、猝死或心肌梗死。 此外,69%的法布雷病患者存在胃肠道症状、脑血管病变、呼吸系统症状,以及高频性听力丧失、阳痿、乏力和焦虑、消沉等心理问题。 除了经典型外,还有肾脏变异型和心脏变异型。肾脏变异型常被误诊为原因不明的终末期肾病,多数没有血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗或角膜混浊等表现,可有中重度的左心室肥大。心脏变异型的男性患者也缺乏典型的法布雷病的临床表现,而是到60~80岁才出现以左心室肥厚、左心功能不全、二尖瓣机能不全等为主要表现的肥厚性心肌病表现,可伴有中度蛋白尿但肾功能正常。 至目前为止,北京协和医院遗传咨询门诊共确诊法布雷病患者35例,全部为经典型,考虑与就诊的病人以儿童为多有关。鉴别诊断很重要 法布雷病的表型变异大,常出现多器官症状,常规检查无特异性改变,患者常常到处就医求诊于多个医院多科室之间。疼痛多被诊断为生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合征、神经炎、红斑肢痛症等,甚至被认为是神经官能症或精神异常;消化道症状被认为是肠胃炎、消化不良等;皮疹认为是出血点;出现尿蛋白等肾脏改变的被诊断为慢性肾炎、肾病等;心脏受累的患者被诊断为心律失常、肥厚性心肌病等。 确诊本病的关键是详细地询问病史、家族史和体检,认识法布雷病的典型体征,对疑似者想到进行以下确诊实验。酶学诊断: 检测法布雷病患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中α–半乳糖苷酶活性是目前国际上公认的最有效、最可信而简单的方法,经典型患者α-Gal A酶活性严重缺乏,通常低于正常1%。两种变异型的酶活性也明显降低,但通常>1%。由于部分携带者的α-Gal A酶活性可在正常范围,因此通过酶学检查检出携带者不可靠。 GLA基因突变检测: 也是确诊法布雷病患者的可靠方法和确定女性杂合子的唯一方法。 在不能进行酶学检测的机构,皮肤小血管、神经纤维或肾组织活检观察到细胞内出现典型的嗜锇包涵体也可作出法布雷病的病理诊断。酶替代治疗 酶替代治疗(ERT)是目前治疗法布雷病最有效的方法,其能使其代谢和病理异常得到逆转。美国FDA于2004年批准应用于临床。ERT可以清除血浆和心、肾、皮肤等重要脏器中内皮细胞内的GL3,对缓解症状、延缓病情发展、提高生活质量起到了积极作用,尤其强调早期治疗的重要性。但是,此类药品十分昂贵,目前尚未进入中国市场。 已进入临床验证阶段的药物还有“分子伴侣”。这是类似半乳糖的小分子化合物,在体内能与α-Gal A活性部位结合,促进酶蛋白多肽的正确折叠、加工及二聚体形成,防止突变的异常酶的错误折叠以及被蛋白酶降解。目前主要应用于还有部分残余酶活性的心脏变异型患者的治疗。这类药物是口服制剂,服用方便,副作用小,价格相对低廉。 尚未正式进入临床的治疗还有:糖鞘脂合成酶抑制剂、骨髓移植等,基因疗法仍在动物模型实验阶段。结语 法布雷病是X-连锁隐性遗传病,有明显的家族聚集性,新生突变罕见。男性患者的母亲通常是致病基因的携带者。女性携带者的每次妊娠都有50%的机会将致病基因传给后代,也就是说生男孩,有50%的可能性是患者,生女孩有50%的可能性是携带者。男性患者的儿子正常,女儿将全部是肯定携带者。因此,当一个家族中发现一位法布雷病患者时,应对家族其他成员进行准确有效的遗传咨询。
经协和早年成功救治的超低出生体重早产儿蔡佳耘今年“六一”光荣加入了加入中国少先先锋队。7月21日,值暑假期间,她和父母亲返回北京协和医院看望救治她的医护人员。这位7年前出生体重仅800克、胎龄为27周的袖珍女孩成功存活和茁壮成长,是北京协和医院27年超低出生体重早产儿救治经验的体现。北京协和医院当日上午为她举办了“祝贺佳耘加入少先队”的庆祝会。 2003年4月,这个在妈妈肚子里住了不到七个月的小生命提前来到了世界上,出生体重只有800克,身长33厘米,头围23.5厘米,心血管、胃肠等发育不成熟,有严重黄疸,代谢不稳定,免疫力低下。儿科医护人员在进行阿氏评分(通过外观、心跳、表情、活动性等判断其是否需要立即急救)、气道清理和正压人工呼吸后立即将她转入了新生儿重症监护病房(NICU)。 儿科组织了教授、主治医、病房主管及护士在内的治疗团队,为蔡佳耘制定了严密的诊疗计划。首先给予呼吸机辅助呼吸、脐静脉插管的肠外营养支持、鼻饲管的微量肠内营养支持。同时进行24小时的生命体征严密监护,如呼吸、心率、血压、血氧、血气、血糖、电解质、入量、尿量、肝功能、感染指标等。经过了80余天的努力,小佳耘终于可以出院了。这时候她已经长到了2040克,能自己呼吸、自己吃奶、自己排便了。这些对于足月新生儿来说再正常不过的指标,对于小佳耘来说是那么的来之不易,这里凝集了医护人员日日夜夜的辛勤救治,也凝集了小佳耘与死神抗争的顽强生命力。 出院后,小佳耘定期在协和医院儿科早产儿门诊定期随诊。王丹华教授对小佳耘的生长发育曲线进行监测,针对小佳耘各个时期可能出现的问题对家长进行指导。在医生的指导和家长的精心照顾下,小佳耘健康快乐地成长。“佳耘又长高了”、“佳耘去海边玩了”、“佳耘又学会什么了”、“佳耘上学了”,佳耘不同时期的照片在救治她的医护人员之间传看着。通过佳耘妈妈和王教授的邮件来往,家长和医护人员共同分享着佳耘成长的重要时刻。 七年后的今天,小佳耘已经光荣地加入了少先队,利用暑假她随着父母再次回到北京协和医院,看望曾经帮助自己渡过生命难关的医护人员。看着这个可爱的小女孩,当年救治过她的医生护士们都难掩激动之情,温情的一幕不禁让他们潸然泪下。 小佳耘的救治是北京协和医院超低出生体重患儿救治水平的具体体现。协和儿科近十余年来已经成功救治了200余例出生体重小于1500克的极低出生体重早产儿,其中包括30余例体重小于1000克的超低出生体重早产儿。目前救治成功的早产儿中胎龄最小的仅为25周、出生体重最轻的仅为520g。协和极低出生体重早产儿抢救成功率为98%,超低出生体重早产儿的抢救成功率79%,这一数字在国外发达国家为80%。 北京协和医院的NICU组建于1983年,是在国内最早建立的NICU之一。十年前在卫生部临床科室重点项目“防治低出生体重儿呼吸衰竭,提高其生存质量”的支持下,通过加强产科儿科协作进一步降低了新生儿窒息、早产儿肺透明膜病的发生率和病死率。协和儿科以早产儿系统管理为重点,首先做好现场复苏,把好出生第一关;通过呼吸系统疾病的防治结合、注重肠内肠外营养支持策略、控制院内感染、提高护理质量等,大大提高了极低出生体重儿的抢救成功率。协和还在国内较早运用肺表面活性物质替代疗法、高频振荡通气、中心静脉置管、促红细胞生成素预防早产儿贫血、极/超低出生体重早产儿动脉导管结扎术等先进治疗技术,这些技术的运用先后获得北京协和医院医疗成果一等奖一项、二等奖两项、三等奖三项。协和儿科还在国内较早开展高危儿的系统管理,进行早期干预和训练,并发挥多科协作优势,对早产儿进行眼底和听力的筛查与随访,连续多年举办早产儿联谊会,为早产儿及其父母提供相互交流的平台,极大地提高了早产儿的生活质量。 北京协和医院儿科NICU在北方地区率先建立区域性新生儿转运网,接收来自北京市区、各远郊县及外省市的危重新生儿。目前已经转运危重儿近千例,在降低新生儿死亡率方面作出了积极努力。该科近年来申请到首都医学发展基金联合攻关项目“北京地区危重孕产妇及新生儿急救与转运模式的研究”,通过探索北京地区最优化和有效的转运模式、建立高危新生儿急救培训体系,全面提高各级医院的应急能力、复苏技能和救治水平,得到各医院的信任和广泛好评。(记者 何帆 段文利)
北京协和医院儿科王薇实习研究员及其研究小组经过一年半的时间,在国内首先建立了酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症,并测定出了正常人群的参考范围。该成果填补了国内相关领域的研究空白,为进一步在临床推广奠定了理论基础。 糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)是一组先天性酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病。根据其临床表现和生化特征不同至少分为13种类型,其中Ⅲ型为发病率较高的一型。糖原累积症Ⅲ型(GSD Ⅲ; MIM:232400)是由于糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme, GDE)缺乏而引起糖原累积病,为常染色体隐性遗传病,其致病基因为AGL。GDE活性缺乏时会导致大量形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和(或)肌肉中累积。根据受累组织及酶活性缺乏度不同,GSD Ⅲ分为a, b, c, d四个亚型,其中约80%为同时累及肝脏和肌肉的ⅢA型。目前国际上对ⅢA型糖原累积症有两种诊断方法:一是对AGL进行基因突变分析。二是酶学诊断法,即测定肌肉和(或)肝脏的活性组织中的糖原含量和形态以及糖原GDE的活性。前者由于AGL有35个外显子,基因大、外显子多且突变具有异质性,因此基因筛查诊断工作繁复、耗费巨大。后者可直接反映患者脱支酶的活力和糖原累积程度,是当前国际通用的确诊方法,但此前我国一直未对其立项研究。 2006年11月至2008年2月,北京协和医院儿科王薇实习研究员、邱正庆副教授、魏珉教授及其研究小组进行了GSD Ⅲa的肌肉活检酶活性检测法研究。本次试验共收集了56例肌肉标本作为研究对象。其中用基因突变分析法明确诊断的GSD ⅢA患者组12例,正常对照组35例,其他肌病组9例。实验共分为三个部分:1、将受试者肌肉标本在冰上制成肌肉匀浆(1:10),用A-淀粉葡萄糖苷酶完全降解匀浆中的糖原,通过检测葡萄糖产量来明确糖原百分含量(G%),即患者糖原的累积程度;2、用磷酸化酶降解匀浆中的糖原侧链分支以检测葡萄糖1磷酸(G1P)德产量,得出G1P与糖原含量的比值(G1P/G比率)即可显示患者所累积的糖原形态(是否为极限糊精);3、以极限糊精为底物,定时定温检测匀浆中的GDE活力。 研究组用SPSS11.5统计法对三组数据进行分析,结果显示:一方面,GSD ⅢA患者组与正常对照组及肌病患者组的三项指标(G%,G1P/G比率,GDE活力)均具有极显著性差异(P=0.000),这说明酶学检测法可明确诊断GSD Ⅲa疾病。另一方面,正常对照组与其他肌病组各项指标均无显著差异,汇总两组数据,计算其95%致信区间,即得出了正常值范围。最后,经Chi-Square检验,酶学检测法与基因诊断法的诊断效果具有显著的一致性(P<0.01),且其差异无统计学意义(P>0.05)。即二者具有同等的诊断效率,且特异性均为100%,敏感性均为91.7%。 在国内,北京协和医院儿科最早对糖原累积症进行诊断治疗,确诊患者最多,既往已建立了GSDⅠa、GSDⅠb、GSDⅢ的基因诊断法及GSDⅡ的酶学诊断法。此次研究成功建立了酶学诊断法确诊GSDⅢ型糖原累积症,并得出中国人的正常值范围,不仅填补了国内空白,更对临床推广有理论指导意义。当临床上遇到患者肝脏增大,伴空腹低血糖和肝酶增高,或伴有肌酸激酶增高和高脂血症、高乳酸血症时,如果肾上腺素刺激实验显示其空腹血糖无反应,但餐后血糖明显升高,则可高度怀疑该患者患有Ⅲa型糖原累积症。(记者 刘硕)
医疗领域协和医院儿科发挥综合医院多科协作的整体优势,在疑难病诊治方面在国内儿科系统享有盛誉;肾脏病、自身免疫性疾病的诊治方面有突出特点;新生儿专业实力雄厚,依托协和医院围产中心,在危重新生儿的急救与转运、早产儿尤其极低出生体重儿的管理与随访等方面居领先地位;与医科院基础所遗传室和协和医院妇产科合作组建的遗传中心,能为多种遗传病做产前基因诊断与咨询;其它如消化、呼吸、血液专业等均有迅速发展;PICU与心胸外科、神经外科、骨科等科室合作,负责手术患儿的监护与治疗;在国内较早开展高危儿的系统管理与早期干预,积累了丰富的早教经验并在不断完善,使协和医院儿科真正成为提供全方位医疗服务的综合性儿科。所获荣誉1998年周华康教授获首届中国内藤国际育儿奖2004年鲍秀兰教授获第四届中国内藤国际育儿奖近年来获得协和医院医疗成果奖如下:“国内首例确诊先天性代谢异常:甲基丙二酸血症”获1986年医院医疗成果三等奖“成功的抢救少见的急性脑病合并肝脏脂肪变性的Reye’s综合症”获1987年医院医疗成果二等奖“抢救1650克早产儿并发肺透明膜病、坏死性小肠结肠炎、败血症取得成功”获1988年医院医疗成果二等奖诊断治疗急性肾小球肾炎效果满意”获1988年医院医疗成果三等奖“两例合并多种并发症的极低体重儿抢救”获1989年医院医疗成果二等奖“难治性婴儿腹泻治疗成功”获1989年医院医疗成果三等奖“儿童重症肌无力四科大协作治疗成功”获1990年医院医疗成果一等奖“早产儿肺透明膜病伴持续胎儿循环抢救成功” 获1990年医院医疗成果二等奖“重症难治性肾病综合征的治疗” 获1991年医院医疗成果三等奖“4岁小儿胸腺瘤摘除治疗重症肌无力” 获1992年医院医疗成果二等奖“一例孕30周双胎早产儿抢救成功” 获1992年医院医疗成果三等奖“儿童异位ACTH分泌瘤2例诊治成功” 获1993年医院医疗成果二等奖“93年早产儿抢救成功率及预后” 获1993年医院医疗成果三等奖“10例少见疑难单基因遗传病的诊断” 获1994年医院医疗成果三等奖“危重新生儿抢救” 获1996年医院医疗成果二等奖“高频振荡通气治疗新生儿呼吸衰竭17例” 获2000年医院医疗成果三等奖“115例极低出生体重儿的护理” 获2000年医院医疗成果三等奖“开拓创新、精益求精,提高极低出生体重儿的救治水平”获2001年医院医疗成果二等奖“发挥综合医院优势,创疑难危重症诊治一流水平”获2002年医院医疗成果三等奖“建立绿色通道,开展危重新生儿转运” 获2002年医院医疗成果三等奖“危重新生儿抢救”获1996年中国医学科学院医疗成就奖科研㈠2000年以来承担的科研项目:1、卫生部临床科室重点项目:防治低出生体重儿呼吸衰竭,提高生存质量1997 –2000 赵时敏等(77万)2、教委博士点科研基金: NO治疗胎粪吸入综合征所致肺动脉高压的实验研究 1998-2001 徐景蓁等(4万)3、医科院科研基金:糖原累积症-I型的基因分析2000-2002 邱正庆等(3万)4、北京协和医院科研基金:新生儿血小板生成素的临床和实验室研究2000 –2003 丁国芳等(3万)5、教委博士点科研基金:脂蛋白诱导肾小球系膜细胞增殖的影响及细胞内信号传导途径的研究 2001 –2003 魏珉等(4万)6、人事部归国人员启动基金:糖原累积症-I型的基因分析 2001 –2003 邱正庆等(4万)7、北京市科技部科研基金:人类重要功能基因编码蛋白质研究及重大疾病遗传资源的收集—子课题:常染色体显性遗传有汗型外胚层发育不良大家系资源收集及致病基因鉴定 2002-2004 魏珉等(20万)8、首都医学发展科研基金:早期喂养对高危的极低出生体重儿胃肠动力和胃肠激素的影响2003-2006 丁国芳等(10万)9、北京协和医院科研基金:婴儿过敏性疾病的早期预测2003-2006 万伟琳等(4万)10、北京协和医院科研基金:维生素A在防治早产儿动脉导管未闭中的作用2003-2006 沈菁等(4万)11、人类重大疾病检测试剂的研究分课题:小儿肾脏疾病中基质蛋白酶的研究2003-2004 宋红梅等(3万)12、北京协和医院院感基金:NICU院内感染的流行病学调查及抗生素相关的细菌耐药变化 2004-2006 王丹华等(7万)13、北京协和医院院感基金:早产儿院内感染的早期诊断 2004-2006 丁国芳等(3万)㈡参加多中心临床研究:参加全国及北京市的多中心临床研究5项㈢发表论文和专著:1、在国内核心期刊发表学术论文篇数:86篇2、出版学术专著:2部3、发表论文被SCI、SSCI、EI收录篇数3篇
协和医院儿科于1949年重建,周华康教授任首届儿科主任。1958年取消儿科成立首都儿科研究所,周华康教授任副所长。1961年重建协和医院儿科,周华康教授任主任。1983-1985年籍孝诚教授任主任;1985-1995年赵时敏教授任主任;1995-2005年魏珉教授任主任;2005年王丹华教授任主任;2009年宋红梅教授任主任。 历届主任: 周华康 1931年就读于北京燕京大学,获学士学位;1940年毕业于北京协和医学院,获美国纽约州注册医学博士学位,毕业后回院任住院医师。1942-1946年在北京中央医院任总住院医师和儿科主治医师;1946-1948年赴美国明尼苏达州立大学医学院进修学习,回国后任北京中央医院儿科主任;1949年回到北京协和医院。历任副教授、教授、儿科主任及中国医学科学院儿科研究所副所长、中国人民保卫儿童委员会委员、卫生部药典委员会委员、世界卫生组织(WHO)妇幼保健委员会委员、中华医学会儿科学会主任委员、中华医学杂志总编辑。是我国著名的儿科学专家,从医五十余年,积累了丰富的临床经验,知识渊博,医学基础理论扎实,是我国现代儿科学的先驱和开拓者之一,对儿科学的发展做出了重要的贡献。专长于儿科临床,对于小儿传染病的诊断及治疗有丰富的经验和独到的见解,早在1957-1958年即领导研究婴儿腹泻的水与电解质平衡紊乱、液体疗法及抗菌疗法,显著提高了治疗水平,降低了患儿病死率。以后的几十年中亦从未离开临床第一线,治愈了无数的危重疑难病儿,深受广大病儿及家属的尊敬和爱戴,在国内及国际享有很高的声誉。曾主持召开第六届至第十届全国儿科学术会议,在会上组织了儿童保健、新生儿、传染消化、呼吸、心血管、肾病、血液、神经、临床免疫、内分泌遗传代谢等十个专业学组,分别开展各专业或专病的研究和实践,有力地推动了儿科病学的全面发展。经常在国内国际开展学术交流活动,先后应邀到15个省、市、自治区做学术报告,推动地区儿科工作的开展。1947年参加了在美国纽约召开的第五届国际儿科学术会议;1977年参加了在印度新德里召开的第十五届国际儿科学术会议;1983年和1987年两次去美国考察医学教育和新生儿工作;1983年参加了在菲律宾马尼拉召开的第十七届儿科学术会议;1984年参加了在香港召开的儿科感染会议;1985年出席了在北京召开的中美儿科学术会议并担任中方主席:1985年参加了在马来西亚吉隆坡召开的国际会议并担任专题组组长;1986年参加了在美国夏威夷召开的第十八届儿科学术会议;1987年参加了在英国约克召开的第五十九届英国儿科学术会议;1988年参加了在阿根廷布宜诺斯艾利斯召开的国际佝偻病学术会议。主要学术论著有:《儿科学》、《儿科学及护理》、《农村儿童卫生常识问答》、《现代育儿新书》及儿科学教材等,参加编写的有:《实用儿科学》、《临床水与电解质平衡》、《新中国预防医学历史经验》第四卷等,并发表学术论文约50余篇。 多次受到党和国家的表彰和奖励。1990年获国务院颁发的政府特殊津贴;1991年获首届诸福棠奖;1987年被评为全国少年儿童事业做出贡献的先进工作者;1978年对婴儿消化不良的系列研究获卫生部科研成果奖。1998年获首届中国内藤国际育儿奖。 籍孝诚 1948年北京医学院毕业。毕业后留该院儿科工作,先后任住院医师、总住院医师;1955年去前苏联列宁格勒小儿科医学院作研究生,获副博士学位,回国后在中国医学科学院和儿科研究所工作;1961年调北京协和医院至今;1979年12月晋升为副教授,1985年12月晋升为教授。曾去美国加州圣迭哥分校进修新生儿学一年,以后曾去瑞典、日本、澳大利亚等13个国家短期访问,进行学术交流。曾任协和医院儿科副主任、主任;儿科发展中心专家委员会副主任;卫生部围产期国家协调员、项目主任、北京市妇幼卫生顾问、协和医院学术 委员会委员;协和医院药事委员会委员;协和医院伦理委员会主席。曾任关心下一代专家委员会委员;中国家教会常务理事;中国计划生育协会宣教组成员;中华儿科杂志编委;实用儿科杂志、临床儿科杂志、中华预防医学杂志、新生儿科杂志、中华围产医学杂志编委会成员;中国儿童发展杂志编委会主任。 从事儿科临床工作四十余年,具有丰富的儿科实践经验,理论基础扎实,医疗技术高明,对儿科学有很深的造诣,对于疑难病症的处理有独到之处。从六十年代初开始对新生儿工作进行了深入的研究,曾于1962年首先引进新生儿溶血症换血疗法诊治儿科疾病,起到了积极的作用。近年来致力于新生儿硬肿症调查,对该病有较深了解,通过做围产期项目、儿科保健实践,对儿科群体医学有进一步认识,在儿科医疗、科研、教学方面作出了积极的贡献,发表论文3篇。作为主编撰写了《儿科临床指导》一书,此外还参加《家长手册》、 《急救与自救》、 《现代育儿新书》等的编写工作。1982年曾去美国参加围产期技术引进工作,在院内建立有产科、儿科参加的围产期小组,在院外培训围产期干部,1985-1989年又任全国10个项目单位参加的联合国人口基金(UNFPA)援助的围产期项目,进一步为开展围产期工作做出贡献。近年来从事硬肿症流行病学调查,在全世界领先报导了这一疾病的流行状况。目前从事关心下一代委员会工作,从事多学科的研究,为建立儿童发展学而努力。 为表彰对儿科学的发展所做的努力,六次获得先进个人奖。在担任儿科副主任、主任期间,儿科曾多次获卫生部、中国医学科学院先进集体称号。 赵时敏 1951年在北京师大女附中毕业后考入北京大学医学院(现北京大学医学部)医疗系,1956年毕业分配到北京协和医院任住院医师,接受了严格的儿科专业训练。1983年晋升副教授,任儿科副主任;1987年晋升为教授,1985—1995年任儿科主任。曾任医院、医科院学术委员,北京围生学会副主委,医学遗传中心副主任;现任医疗委员会委员;1993年起任中华儿科学会常务委员、全国新生儿学组副组长;中华儿科杂志、国外医学儿科分册、小儿急救医学杂志、世界医学杂志编委,北京儿童保健指导委员会副主任等。 1958年协和医院儿科并人中国医学科学院儿科研究所,随同前往。在此期间,除从事临床工作外,还在医科院实验医学研究所(现基础医学研究所)进修学习,并在诸福棠、周华康教授指导下建立了病理生理实验室,主要研究缺氧,内毒素中毒性休克的发生机制等。1965年晋升为主治医师,1973年调回协和医院儿科。1976年进入儿科新生儿专业,1980年初获国家教育部奖学金公派出国,在澳大利亚墨尔本皇家儿童医院及维多利亚女皇医学中心的新生儿科及儿科遗传组学习共2年半。在此期间经考核取得澳大利亚临时行医执照,参加病房、NICU、门诊临床实践。对NICU工作、呼吸衰竭、呼吸机应用、静脉营养、遗传代谢病等进行了专题学习,完成了“375例极低出生体重儿监护治疗”科研工作,论文曾在国际围生医学会议宣读,并发表于澳大利亚儿科杂志。1983年在领导的支持帮助下扩大新生儿病床,建立新生儿重症监护单位(NICU)及实验室。紧密结合临床。通过实验室工作及院内外协作,为降低新生儿死亡、减少残废儿童、避免有遗传病的患儿再出生,进行多项临床研究。6年的研究使窒息的发生率、死亡率、后遗症率下降,复苏成功率提高,胎粪吸人的发生率明显降低。此工作获医院医疗成果奖及卫生部科技进步三等奖。 1984年开始,参加遗传咨询门诊工作,并被任命为中国医学遗传北京中心副主任。通过协作,诊断了很多复杂、疑难的国内少见的遗传病。在全国首次报告甲基丙二酸血症,获医疗成果奖。与此有关的有机酸血症的研究,于1992年获医科院科技进步二等奖,并研究生玉米淀粉治疗肝糖原贮积症获良好疗效。该文在中华儿科杂志发表,并获优秀论文奖,为本病的深入研究打下基础。1991年开始承担中华医学基金会—CMB项目,进行儿科几种常见遗传病的基因诊断研究,包括苯丙酮尿症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、脆性x综合征等发表相关论文多篇,所总结的“少见疑难遗传病诊断”获院级医疗成果奖。多年来在诊治新生儿疾病、重症监护、先天异常、染色体病、 遗传代谢病、智力低下等方面积累了丰富的临床经验。 作为项目主任或负责人之一主要承担了卫生部75攻关项目“宫内发育不良的预防及处理”,卫生部临床重点项目“低体重儿呼吸衰竭”,联合国儿童基金会项目“儿童贫血”,“母乳喂养爱婴医院”,“围生保健”,中华医学基金会“儿科常见遗传病的基因诊断”等研究工作。一直参加八年制医大等多层次教学,为博士生导师,指导研究生8名。为高等医学院校儿科护理系教材编委,多次参加全国性专科讲学。为继续教育拍摄的教学录像片“新生儿呼吸机的应用”获卫生部一等奖。与国际儿科有广泛交往。多次赴亚、大、欧、美参加国际学术会议,4次赴美国短期进修。成功组织国际新生儿学术会议(1991年),在新生儿学界有一定知名度。共发表论文著作90余篇,参加编写书籍27部。 魏 珉 1970年毕业于中国协和医科大学,分配到西藏扎木人民医院任内科住院医师。1978—1981年在北京协和医院儿科攻读硕士研究生,研究方向为小儿难治性肾病综合征的治疗。研究生学习期间,受到严格的实验室及临床专业训练,获硕士学位,并留协和医院儿科工作。历任主治医师、副主任医师、硕士研究生导师,自1994年起任主任医师、博士生导师至今。1987—1989年、1993年两次在美国费城儿童医院进修小儿肾脏病的诊断、治疗及实验室研究,新生儿加强监护治疗和儿科急诊医学。1991年起任儿科副主任,1995年起任儿科主任。现任北京儿科分会副主任委员,多种专业杂志的编委。 长期从事临床一线工作,八年内科医师的经历奠定了较深厚的内科学基础。研究生毕业后从事儿科医疗、教学、科研工作,临床知识全面、扎实。注重理论学习,关注国内外学术进展,注重国内先进知识的学习,不断总结经验,应用于临床实践,诊治了大量疑难重症,组织并参加了多次危重病儿的抢救,熟悉普通儿科,对小儿肾脏病、自家免疫性疾病、新生儿疾病、遗传代谢病等领域都认真进行过学习研究,尤其对小儿肾病综合征、急慢性肾炎、过敏性紫癜及紫癜性肾炎,各种原因的血尿和蛋白尿、高尿钙症、肾小管酸中毒、红斑狼疮、皮肌炎、儿童慢性关节炎、血管炎、肝豆状核变性、肝糖原贮积症等疾病的诊治积累了丰富的临床知识,对疑难危重病例的抢救有丰富经验。 撰写论文多篇发表在国内外杂志,并在国内学术会议上进行交流。已发表有关学术论文40余篇。 参与了《儿科治疗学》、《风湿性疾病临床手册》、{儿科疑难病例分析}、《,临床水与电解质平衡》等书籍的编写。作为中央级专家组成员积极投入推广母乳喂养,创建爱婴医院和以降低贫困省妇幼死亡率为目标的世界银行贷款卫生Ⅵ和卫生Ⅸ项目工作。 担任协和医大儿科教学多年,曾组织并参加大学本科生、护校、中专及进修医师等多层次教学,教学态度认真、严谨,讲课条理清晰,曾获1990年度院级优秀教师奖。 已完成和正在进行的科研工作有: 1、难治性肾病综合征的治疗及远期疗效。 2、紫癜性肾炎的预防及治疗。 3、肾病综合征患儿高血脂的临床及实验研究。 4、特发性高尿钙症的发病率及诊治的研究。 5、生玉米淀粉治疗肝糖元累积症的临床研究及基因诊断。 王丹华 1977年毕业于第二军医大学,1992年于中国协和医科大学获医学硕士学位,1996~1997年为美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院NICU访问学者。 十余年来从事新生儿专业,在新生儿呼吸急救、围产期缺氧缺血性损伤的防治、早产儿营养和系统管理、高危儿的发育评价和早期干预、NICU院内感染的监测与控制等方面有较深入的研究与实践,积累了丰富的临床经验;曾承担过卫生部、医科院及医院的多项科研项目,多次获得医院医疗成果奖。已在主要专业期刊上发表论文三十余篇,参与著书多部。 承担多项有关新生儿专业的临床科研项目。如卫生部临床科室重点项目“防治低出生体重儿呼吸衰竭,提高其生存质量”(主要负责人)、中国医学科学院科研基金“新生儿缺氧缺血性脑损伤的实验研究”(主要负责人)、全国优生优育协会“降低早产儿脑瘫发病率的临床研究”(专家组成员)以及“硫酸镁防治窒息后缺氧缺血性损伤”、“EPO防治早产儿贫血”、“早产儿慢性肺疾病的防治”和“谷氨酰胺在极低出生体重儿胃肠外营养中的应用”等临床研究等,使我科新生儿专业的诊治水平达到一个新的高度。近年来作为硕士生、博士生导师,先后指导或协助指导1名硕士生、2名博士生完成了有关“吸入NO治疗急性缺氧后肺动脉高压”、“吸入NO对胎粪吸入新生猪的影响”和“高频振荡通气治疗胎粪吸入新生猪肺动脉高压”等实验研究。 担任中华医学会围产分会中青年委员、中国优生优育协会儿童发育专家委员会理事、卫生部新生儿窒息复苏项目专家指导组成员、新生儿科杂志编委、北京市东城区0~4岁小儿死亡评审专家组组长、中华医学会及北京市医疗事故鉴定委员会专家库成员等。 历届护士长:袁展文、张宝珍、王淑恩、杜仲芳、孙建伟